مرض ويلسون هو مرض وراثي غير شائع يتميز بتراكم مفرط للنحاس في الجسم، وخاصة في المخ والكبد وأعضاء رئيسية أخرى. قد ينتج عن هذا التراكم تلف شديد في الكبد واضطرابات عصبية وصعوبات سلوكية. يعتمد التشخيص المبكر والإدارة الناجحة لمرض ويلسون على فهم مسببات المرض وأعراضه والعلاجات المتاحة.
أسباب مرض ويلسون
إن الطفرة في جين ATP7B، الذي ينتج بروتيناً يساعد في التحكم في مستويات النحاس في الجسم، هي السبب وراء مرض ويلسون. وتتسبب هذه الطفرة في إضعاف قدرة الكبد على التخلص من النحاس الزائد في الصفراء، مما يؤدي إلى تراكم الصفراء. ولأن المرض ينتقل وراثياً بطريقة متنحية جسمية، فلا يمكن للطفل أن يصاب بالمرض ما لم يكن لدى كلا الوالدين نسخة من الجين المعيب.
- علم الوراثة:السبب الرئيسي لمرض ويلسون هو طفرة في جين ATP7B. الأشخاص الذين يحملون نسختين من الجين المعيب معرضون للإصابة بالمرض. ويعتبر الشخص حاملاً للمرض حتى لو لم تظهر عليه أي أعراض عادةً إذا ورث نسخة معيبة.
- استقلاب النحاس:يتم امتصاص النحاس من الوجبات ويستخدمه الأشخاص الأصحاء في العديد من العمليات الداخلية، بما في ذلك تخليق الإنزيمات واستقلاب الحديد. يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ثم التخلص منه. تنشأ السموم من عدم قدرة الكبد على التخلص من النحاس في مرض ويلسون.
- العوامل البيئية:مرض ويلسون مرض وراثي في الغالب، على الرغم من أن بعض المتغيرات البيئية يمكن أن تؤثر على ظهوره وشدته. على سبيل المثال، قد يؤدي التعرض للسلع التي تحتوي على النحاس أو استهلاك الأطعمة الغنية بالنحاس إلى تفاقم الأعراض لدى الأفراد المعرضين وراثيًا.
أعراض مرض ويلسون
يمكن أن تختلف أعراض مرض ويلسون بشكل كبير، وتعتمد في كثير من الأحيان على الأعضاء المصابة والعمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة. غالبًا ما تظهر الأعراض بين سن 5 و35 عامًا؛ ومع ذلك، يمكن أن تحدث في أي عمر. تنقسم الأعراض إلى فئتين: الأعراض العصبية/النفسية والأعراض المرتبطة بالكبد.
أعراض الكبد
- إلتهاب الكبد:التهاب الكبد، والذي يمكن أن يؤدي إلى الغثيان والقيء واليرقان (اصفرار الجلد والعينين).
- تليف الكبد:يمكن أن يؤدي تراكم النحاس لفترة طويلة إلى تلف الكبد المتقدم، والذي يمكن أن ينتهي بفشل الكبد وارتفاع ضغط الدم البابي وتندب أنسجة الكبد.
- التعب والضعف:يؤدي ضعف وظائف الكبد في كثير من الأحيان إلى ضعف وإرهاق واسع النطاق.
- تضخم الكبد (تضخم الكبد):قد يكشف الفحص البدني عن وجود تضخم في الكبد.
الأعراض العصبية
- اضطرابات الحركة:مرض ويلسون يحاكي في كثير من الأحيان مرض الشلل الرعاش في قدرتها على توليد الرعشة، وخلل التوتر العضلي (تشنجات العضلات اللاإرادية)، وصعوبات التنسيق.
- الانحدار المعرفي:قد يعاني المرضى من فقدان الذاكرة، ومشاكل في الانتباه، وتغيرات في الشخصية أو السلوك.
- صعوبات النطق:قد يؤدي التورط العصبي إلى عدم وضوح الكلام أو صعوبة نطق الكلمات.
الأعراض النفسية
- اضطرابات المزاج:يعاني مرضى مرض ويلسون في كثير من الأحيان من الاكتئاب والقلق وتغيرات المزاج نتيجة للتأثيرات العصبية.
- ذهان:قد تظهر أحيانًا أعراض نفسية شديدة تؤدي إلى الأوهام أو الهلوسة.
أعراض العين
- حلقات كايزر فلايشر:يتميز مرض ويلسون بحلقة ذهبية أو خضراء مميزة حول القرنية ناجمة عن رواسب النحاس. يمكن أن تساعد هذه الحلقات في التشخيص وغالبًا ما يتم اكتشافها أثناء فحص العين.
- عتامة العدسة:قد يتأثر بصر الشخص بسبب تطور إعتام عدسة العين أو غيرها من عتامات العدسات.
من أجل إدارة مرض ويلسون بشكل فعال، فإن التشخيص المبكر أمر ضروري. يتم استخدام فحوصات التصوير والاختبارات المعملية والتقييمات السريرية في عملية التشخيص.
- التاريخ الطبي والفحص البدني:من الضروري الحصول على تاريخ طبي كامل، والذي يجب أن يتضمن أي تاريخ عائلي للإصابة بأمراض عقلية أو أمراض الكبد. قد يظهر الفحص البدني مؤشرات التدهور العصبي أو مرض الكبد.
- أختبارات الدم:تعتبر اختبارات وظائف الكبد وقياس مستوى بروتين السيرولوبلازمين الحامل للنحاس من اختبارات الدم المهمة. قد ترتفع مستويات إنزيمات الكبد وتكون مستويات السيرولوبلازمين منخفضة بشكل متكرر في مرض ويلسون.
- اختبار النحاس في البول لمدة 24 ساعة:يقوم هذا الاختبار بحساب كمية النحاس التي يتم إخراجها من الجسم عن طريق البول. ويشير ارتفاع مستويات النحاس في البول (أكثر من 100 ميكروجرام يوميًا) إلى الإصابة بمرض ويلسون.
- خزعة الكبد:لتحديد كمية النحاس المترسب في أنسجة الكبد، يمكن إجراء خزعة من الكبد. ويُعتبر هذا غالبًا المعيار الذهبي للتشخيص.
- الاختبارات الجينية:يمكن إجراء التشخيص النهائي بشكل أسهل باستخدام الاختبارات الجينية للتحقق من صحة متغيرات الجين ATP7B.
علاج مرض ويلسون
يحاول علاج مرض ويلسون تقليل تراكم النحاس وتحسين الأعراض وتجنب العواقب. هناك ثلاثة أنواع من مرض ويلسون:
خيارات الإدارة يشمل
زراعة الكبد، علاج الزنك، وعلاج الاستخلاب.
العلاج بالاستخلاب
يتم علاج مرض ويلسون في الغالب باستخدام العلاج بالاستخلاب، والذي يستخدم الأدوية التي ترتبط بالنحاس وتمكن الجسم من طرده.
- د-بنسيلامين:أكثر المواد المخلبية استخدامًا هي هذه المادة. فهي ترتبط بالنحاس الزائد، مما يسمح بإخراجه عن طريق البول. وتشمل الآثار الضارة ما يلي: التهاب الجلد, مشاكل الجهاز الهضمي، والتغيرات في التذوق التي من الممكن أن تحدث للمرضى.
- ترينتين:المرضى الذين لا يستطيعون تناول D-penicillamine يتم علاجهم في كثير من الأحيان باستخدام trientine، وهو خيار فعال مثل علاج استخلاب النحاس.
العلاج بالزنك
هناك طريقة أخرى لعلاج مرض ويلسون وهي العلاج بالزنك، خاصة عند الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أي أعراض أو تظهر عليهم أعراض بسيطة، حيث يعمل الزنك على تعزيز إخراج النحاس ويعيق امتصاصه في الأمعاء.
خلات الزنك:بالمقارنة مع العلاج بالاستخلاب، يتم إعطاء هذا العلاج في كثير من الأحيان، وهو جيد التحمل، وله آثار جانبية أقل.
زراعة الكبد
قد تكون عملية زرع الكبد ضرورية في حالات أمراض الكبد الشديدة أو فشل الكبد الناجم عن مرض ويلسون. إذا سارت عملية الزرع على ما يرام، فلن يكون الكبد الجديد مصابًا بالخلل الجيني، والذي ينبغي أن يكون
يؤدي إلى تحسينات ملحوظة في الأعراض والصحة العامة.
اعتبارات نمط الحياة والنظام الغذائي
يمكن لمرضى مرض ويلسون الاستفادة من التعديلات الغذائية ونمط الحياة بالإضافة إلى الرعاية الطبية.
- النظام الغذائي المقيد بالنحاس:غالبًا ما يُنصح المرضى بالحد من تناول الأطعمة الغنية بالنحاس، مثل المحار، واللوز، والشوكولاتة، والفطر، ولحوم الأعضاء.
- المراقبة المنتظمة:من الضروري متابعة الأطباء المتخصصين بشكل منتظم لتقييم مستويات النحاس وتعديل برامج العلاج حسب الضرورة.
- التعليم والدعم:إن فهم المرض ومساره والأدوات المتاحة يمكن أن يمكّن المرضى وأسرهم من إدارة مرض ويلسون بشكل صحيح.
خاتمة
مرض ويلسون هو مرض وراثي خطير يجب تشخيصه في أسرع وقت ممكن وعلاجه بالكامل. من الضروري فهم أصوله وتحديد أعراضه والبحث عن بدائل العلاج على الفور للحفاظ على الصحة وتجنب العواقب.
مع التحسن في الرعاية الطبية، يمكن للأشخاص المصابين بمرض ويلسون أن يعيشوا حياة سعيدة وكاملة، مما يقلل من آثار المرض.
احصل على المساعدة الطبية في أقرب وقت ممكن إذا كنت تعتقد أنك أو أحد أحبائك قد يكون مصابًا بمرض ويلسون حتى تتمكن من البدء في إجراءات التشخيص والعلاج المناسبة.
